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Génétique et santé pédiatrique

Ce module débute par des explications concernant des concepts de génétique tel que le génome, l’hérédité, les gènes et l’ADN. On y présente ensuite un bref examen de l’incidence et de la prévalence des maladies génétiques au Canada. Enfin, il sera question des services offerts aux familles touchées par les maladies génétiques ainsi que leur incidence sur les enfants et leurs parents.

Le dépistage et les tests génétiques sont également abordés en profondeur afin que le lecteur puisse bien comprendre ces notions et se former une opinion quant à l’offre de ces services et de la technologie disponible au Canada dans ce domaine.

On discutera ensuite de la prévalence des anomalies congénitales et des tendances observées, ainsi que d’une enquête menée sur certaines des anomalies congénitales les plus courantes chez les enfants.

Le secteur de la génétique en étant qu’à ses balbutiements, le texte conclut avec la description des questions émergentes dans le domaine qui sont en lien avec la santé et le bien-être des enfants.


Référence suggérée et liste des contributeurs

Référence suggérée et liste des contributeurs

Cette section inclut de l'information pour aider à faire référence à ce module et liste les personnes qui ont contribué au contenu.

Section 1: Notions fondamentales de la génétique

Section 1: Notions fondamentales de la génétique

Le rapport entre la génétique et la santé des enfants est une question complexe. La section qui suit offre de l’information qui sera utile au moment de continuer l’exploration du module. Ceux qui voudront approfondir leur lecture peuvent cliquer sur les liens proposés.

Section 2: Maladies génétiques

Section 2: Maladies génétiques

Une maladie génétique est causée par une ou plusieurs anomalies au niveau du génome. Dans cette section, on décrit les trois principaux types de maladies génétiques, soit les anomalies chromosomiques, les maladies monogéniques et les maladies génétiques complexes.

Section 3: Services en génétique

Section 3: Services en génétique

Que ce soit au sujet du dépistage et des tests génétiques ou d'un diagnostic, les patients et familles sont confrontés à des questions complexes et nécessitent de l'information. Dans cette section, on décrit les services disponibles et les professionnels qui les offrent,

Section 4: Dépistage et tests génétiques

Section 4: Dépistage et tests génétiques

Le dépistage et les tests génétiques sont deux choses bien différentes, chacune ayant un rôle important dans la détection de conditions génétiques. Cette section fait un survol d'où, quand, et comment le dépistage et les tests génétiques sont fait et inclut des données sur les diagnostics au Canada.

Section 5: Anomalies congénitales

Section 5: Anomalies congénitales

Cette section fait un survol des anomalies congénitales et décrit, de manière plus détaillée, trois des anomalies congénitales les plus fréquentes: le syndrome de Down, les anomalies du tube neural, et les malformations cardiaques congénitales.

Section 6: L'alcool - un agent tératogène

Section 6: L'alcool - un agent tératogène

L’épigénome humain répond à l’environnement de manière très dynamique. Par exemple, une exposition à des produits toxiques, le stress, l’alimentation, ainsi que d’autres facteurs influencent les « modifications » qui contrôlent l’expression des gènes. Les agents tératogènes sont l’un de ces facteurs. Cette section porte sur l'alcool, un agent tératogène courant.

Section 7: Questions émergentes

Section 7: Questions émergentes

Comme le secteur de la génétique n'est qu’à ses balbutiements, cette section aborde les questions émergentes en génétique et influençant la santé et le bien-être des enfants.

Section 8: Résumé

Section 8: Résumé

Dans cette section, on passe en revue les faits importants par rapport à la génétique et la santé des enfants et des jeunes. On fait état des étapes qui sont nécessaires afin de garantir que les enfants et les jeunes bénéficient du « meilleur départ » possible.

Glossaire

Glossaire

Plusieurs termes médicaux et techniques utilisés dans ce module peuvent être difficules à comprendre. Afin d'aider la compréhension du module, ce glossaire définit plusieurs de ces termes.



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